Distrofias Musculares

La distrofia muscular es un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. Algunos tipos de distrofias aparecen en la infancia o la niñez; otras no aparecen hasta la mediana edad o después. Los distintos tipos varían dependiendo de quién afectan y los síntomas.

La más habitual es la Distrofia muscular de Duchenne. Representa el 50% de todos los casos de distrofia.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Es mucho más frecuente en niños que en niñas y se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. La mujer puede ser portadora de la enfermedad pero muy raramente la desarrollan. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.

Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden darse incluso desde el período de la lactancia, pero la mayoría no muestran síntomas en los primeros años de vida.

Los síntomas pueden incluir fatiga, problemas de aprendizaje, discapacidad intelectual y el más importante que es la debilidad muscular.
La debilidad comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo.
Aparecen dificultades con habilidades motoras (correr, trotar, saltar) y las caídas son cada vez más  frecuentes.
Poco a poco aparecen problemas para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras.
La debilidad empeora en pocos tiempo llegando a perder la capacidad de caminar hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años.